तंदुरुस्त की नादुरुस्त ? : भाग २

Submitted by कुमार१ on 4 March, 2018 - 23:15

भाग १ : इथे आहे: https://www.maayboli.com/node/65454
**************************************************************************************************
(आरोग्यरक्षण आणि चाळणी चाचण्या)

वयोगट ०-१ वर्षे : मुलाचे पाय पाळण्यात दिसतात !

या भागात आपण एखाद्या मुलाच्या जन्मापासून ते त्याच्या पहिल्या वाढदिवसापर्यंत कोणत्या चाचण्या केल्या जातात ते पाहणार आहोत.
नवजात बालकाच्या चाचण्या :
मुलाच्या जन्मानंतर 2-3 दिवसात काही रक्तचाचण्या करतात. त्यासाठी बालकाच्या पायाच्या तळव्यातून एका छोट्या सुईने टोचून काही थेंब रक्त काढले जाते. हा थेंब एका जाड शोषकागदावर टिपून घेतला जातो. त्यावर पुढे प्रयोगशाळेत प्रक्रिया करून काही चाचण्या करतात. (काही चाचण्यांच्या बाबतीत मात्र शिरेतून पुरेसे रक्त घ्यावे लागते.).
या चाचण्यांचा मुख्य उद्देश खालील प्रकारच्या आजारांचा शोध घेणे हा असतो:

१. चयापचयाचे आजार: यात जन्मतःच पेशींमध्ये एखादे प्रथिन वा एनझाईम नसते. त्यामुळे चयापचयात अडथळा होतो आणि अर्थवट चयापचयातून काही घातक रसायने साठू लागतात. अशी बरीच रसायने ही मेंदूवर वाईट परिणाम करतात. त्यातून मतिमंदत्व आणि तत्सम आजार भविष्यात होतात. पुढे अशा मुलांचे संगोपन हा पालकांसाठी दुखःद प्रसंग आणि समाजावरचा आर्थिक बोजा असतो.

या प्रकारातील एक महत्वाचा आजार आहे Phenylketonuria (PKU). यात एका एन्झाईमचा अभाव असतो. त्यातून पुढे तीव्र मतिमंदत्व येते. जर आपण चाचणीने याचे निदान लवकर केले तर या बालकांना खाण्याची काही बंधने घालून आणि विशिष्ट प्रकारचा आहार देऊन त्यांचे मतिमंदत्व रोखता येते.

२. हॉर्मोन्सचे आजार: जन्मानंतरच्या सुरवातीच्या काळात थायरॉइड हॉर्मोन्सचे महत्व मेंदू व शरीराच्या वाढीसाठी अनन्यसाधारण आहे.. त्यामुळे त्यांची कमतरता नसल्याची खात्री करून घेणे आवश्यक असते. जन्मजात थायरॉइड हॉर्मोन्सची कमतरता (Congenital Hypothyroidism) हा गंभीर आजार आहे. जन्मतःच त्याची लक्षणे दिसत नाहीत. पण जर का त्याची चाचणी केली नाही आणि पुढे तो उद्भवला तर त्यातून कायमचे मतिमंदत्व येते. त्यामुळे प्रत्येक नवजाताची TSH-रक्तचाचणी करणे अत्यावश्यक आहे.

३. हिमोग्लोबिन संबंधी जनुकीय आजार: यांत सिकल-सेलचा आजार आणि थॅलसीमिया यांचा समावेश आहे. हे जन्मजात विकार जगभरात कमीअधिक प्रमाणात आढळून येतात. . भारतात आदिवासीबहुल भागांमध्ये त्यांचे प्रमाण लक्षणीय आहे
अशा रुग्णांना रक्तक्षय होतो आणि त्यांची वाढ खुंटते.
सिकल-सेलचा आजार हा जर दोन्ही पालकांकडून अनुवंशिकतेने आला असेल तर तो गंभीर असतो. यात लालपेशी या कोयत्याच्या (sickle) आकाराच्या असतात. त्याच्या पुढच्या अवस्थांमध्ये या सिकल पेशी विविध अवयवांतील सूक्ष्म रक्तवाहिन्या ‘ब्लॉक’ करतात. त्याने रुग्ण ‘क्रायसिस’ मध्ये जातो . तेव्हा तो असह्य वेदनेने तळमळतो. म्हणूनच या वयातच निदान झाल्यास काही खबरदारी घेता येते आणि लवकर उपचार देता येतात.
याच्या चाचण्यांमध्ये रक्तावरील काही विशिष्ट चाचण्या आणि DNA चा अभ्यास यांचा समावेश आहे.

४. जंतू-संसर्गाचे आजार : यात HIVHepatitis B यांचा समावेश आहे. अर्थात हे सर्व बालकांसाठी करायची गरज नाही. जर बाळाच्या आईला ते आजार असतील अथवा तिच्या त्या गरोदरपणात संबंधित चाचण्या झाल्या नसतील तरच त्या बालकावर कराव्यात. तरीसुद्धा काही प्रगत देशांत त्या सक्तीच्या आहेत.

वरील चाचण्यांव्यतिरिक्त अन्य काही चाचण्या या फक्त ठराविक बालकांसाठी केल्या जातात. संबंधित आजार हे अनुवंशिक असतात. त्याचे दोन गट असे पडतील:
१. एखाद्या आजाराचा कौटुंबिक इतिहास असेल तरच : यात काही गुणसूत्रांचे आजार आणि स्नायूंची झीज होणाऱ्या आजारांचा समावेश आहे.
२. विशिष्ट वंशात (ethnic) आढळणारे आजार: यात काही मेदसाठ्यांचे आजार आणि adrenal ग्रंथिंचा एक आजार (CAH) हे येतात.

वयाची वर्षपूर्ती आणि चाचण्या :
जर जन्मानंतर व्यवस्थित चाळणी चाचण्या झाल्या असतील तर आता काही करायची गरज नसते. फक्त एक सोपी आणि महत्वाची चाचणी जरूर करावी. ती म्हणजे रक्तातील हिमोग्लोबिनचे प्रमाण मोजणे. या वयोगटात बालकाचे शारीरिक आणि मानसिक वाढीसाठी पुरेसे हिमोग्लोबिन अत्यावश्यक असते. गरीब देशांत आणि आर्थिकदृष्ट्या कमकुवत समाजांत लोहाच्या कमतरतेचा प्रश्न मोठ्या प्रमाणात भेडसावतो. त्यामुळे ही चाचणी दुर्लक्षिली जाऊ नये.

नवजाताच्या चाचण्या आणि जागतिक परिस्थिती
आंतरराष्ट्रीय शिफारसीनुसार प्रत्येक नवजात बालकाच्या ३४ चाचण्या केल्या पाहिजेत. हा आकडा ऐकून आपण तर दचकतोच. त्यातील बऱ्याच चाचण्या या चयापचयाच्या आजारांशी संबंधित आहेत. मुळात हे आजार दुर्मिळ असतात. तेव्हा एवढा खटाटोप कशासाठी करायचा असा प्रश्न सामान्यांच्या मनात येतो.
तेव्हा याबाबतीत वास्तव काय आहे हे जाणण्यासाठी मी विविध रुग्णालयांचा कानोसा घेतला आणि संबंधित तज्ञांशी चर्चा केली. त्यातून मिळालेली माहिती अशी:

१. अमेरिकेतील बहुतेक राज्यांत या सर्व ३४ चाचण्या सक्तीने करतात.
२. भारतात अद्याप अशी कुठलीही सक्ती नाही. बाळ कुठे जन्मले आहे त्यानुसार कृती घडते. शासकीय रुग्णालयांत त्या सरसकट सर्वांच्या होत नाहीत; फक्त जिथे आजाराच्या धोक्याची शक्यता जास्त आहे तिथे विचार केला जातो.
३. आपल्या महानगरातील ‘तारांकित’ रुग्णालयांमध्ये ७ चाचण्या करण्याचा पर्याय बाळाच्या पालकांपुढे ठेवला जातो. शेवटी हा मामला खर्चाचा आहे. चाचण्यांचा आकडा हा रुग्णालयाच्या दर्ज्यानुसार कमी अधिक असू शकेल.

४. छोट्या रुग्णालयांमध्ये फक्त TSH ही चाचणी केलेली दिसते.
५. ग्रामीण भागात घरी होणाऱ्या बाळंतपणाच्या बाबतीत काय बोलणार? अज्ञानात आनंद.

६. मात्र भारतीय वैद्यक संघटनांनी शासनापुढे प्रस्ताव ठेवला आहे की आज न उद्या या चाचण्या आपल्याकडेही सरसकट झाल्या पाहिजेत. अडथळा अर्थात आर्थिक आहे. तेव्हा ३ टप्प्यांत चाचण्यांचा विचार व्हावा असे सुचवले आहे. त्यातील पहिल्या टप्प्यात प्रत्येक बाळाची TSH चाचणी केली जावी असा आग्रह आहे. त्यानंतर पुढील टप्प्यांमध्ये अधिक चाचण्यांचा विचार केला जावा.

शेवटी एक गोष्ट लक्षात ठेवली पाहिजे. जरी एखादा जन्मजात आजार हा दुर्मिळ असला तरी ज्याच्या वाट्याला तो येतो त्याच्या आयुष्याची शोकांतिका होते. मतिमंदत्व येणाऱ्या अशा आजारांमुळे समाजावर बोजा पडतो ते वेगळेच. तेव्हा संबंधित चाळणी चाचण्यांचे महत्व दुर्लक्षून चालणार नाही. रोगप्रतिबंध हाच रोगावरील सर्वोत्तम उपचार असतो. जन्मजात आजारांच्या बाबतीत प्रतिबंध हा पूर्णपणे शक्य नाही. पण, चाचण्यांच्या मदतीने आजाराचे लवकरात लवकर निदान करणे हे रुग्णासाठी वरदान आहे.
भाग ३ : https://www.maayboli.com/node/65552
(क्रमशः)
*************************************************************************

विषय: 
Group content visibility: 
Public - accessible to all site users

मस्त लेख. डॉक्टर, ही मालिका पण पकड घेणार. TSH बद्दल
जन्म ते 4 दिवस : 1-39 mU/L हे जे तुम्ही दिलंय त्याची एक शंका. मोठ्या माणसात ते 4 पर्यंत असते तर बालकाचे एवढे जास्त का?

साद, आभार.
बाळाच्या जन्मप्रक्रियेत त्याला जो ताण येतो त्याने त्याची पिच्युटरी ग्रंथी उद्दीपित होते आणि खूप TSH सोडते. याला 'सर्ज' म्हणतात. ते वाढीव प्रमाण पुढे काही काळ टिकते.

उत्तम लेख.
चाचण्यांमुळे जलद रोगनिदान आणि वेळेत उपचार हे तान्ह्या मुलांसाठी वरदानच म्हणावे.

छान माहिती!

एखादा जन्मजात आजार हा दुर्मिळ असला तरी ज्याच्या वाट्याला तो येतो त्याच्या आयुष्याची शोकांतिका होते. >>> अगदी खरंय!

सिकल-सेलचा आजार >>>
होय गर्भावस्थेत निदान शक्य आहे.
सध्या 'बरा' करण्याचा उपचार म्हणजे Stem Cells Transplant. अर्थात यासाठी सुयोग्य दाता मिळावा लागतो.

डॉ खूप छान माहिती देत आहात
वेळीच आजाराचे निदान होऊन त्यांवर उपचार होणे यासारखे दुसरे मोठे काही नसेल
अशा परिस्थितीत मुलांचे आणि पालकांचे काय होते हे पाहिल्यामुळे अगदीच पटले
सरकार याबाबत काही करू शकत नाही का? एनजीओ च्या मदतीने कमी खर्चात चाचण्या उपलब्ध करून देणे इ

आशु , आभार
सरकार याबाबत काही करू शकत नाही का? "">>>>>
खरे आहे तुमचे , करा यला हवे

अतिशय उपयुक्त माहीती.
धन्यवाद डॉक्टर.
आईला थायरॉईड असेल तर मुलांमध्ये थायरॉईड असण्याची शक्यता किती आहे?
माझ्या दोन्ही मुलींचे जन्मानंतर थायरॉईड टेस्ट झाल्या आहेत. आता त्या 8 आणि 12 वर्षाच्या आहेत. तर परत टेस्टस करण्याची गरज आहे का?

वत्सला, आभार
थायरॉइड आजारात अनुवांशिकतेचा वाटा मोठा आहे. जर आईची थाय- कमतरता ही Hashimoto thyroiditis मुळे असेल तर तिच्या मुलीला ती होण्याची शक्यता सामान्य मुलींपेक्षा ९ पट जास्त आहे.

अधिक्य मध्ये सुद्धा अनुवांशिक तेचा वाटा आहेच.
आता चाचणी ही मुलींच्या लग्नानंतर जेव्हा त्यांचे मूल व्हायचे प्रयत्न सुरू होतील तेव्हा जरूर करणे.

गरोदरपूर्व चाचण्यांचे विवेचन या मालिकेच्या सहाव्या भागात येईल.

वत्सला, जर वाढत्या वयात मुलींना काही लक्षणे जाणवली तर चाचणी करावी, अन्यथा मुद्दाम चाळणी म्हणून नको