जन्मजात दुखणे येता.. (२)

Submitted by कुमार१ on 20 November, 2022 - 22:51

भाग-1 येथे : https://www.maayboli.com/node/82685
…………….
या भागापासून जन्मजात शारीरिक दोषांची शरीरभागानुसार उदा. पाहू. या भागात हात व पायाच्या अशा दोषांचे विवेचन करतो. हे दोष मुख्यतः तीन प्रकारचे आहेत:
१. हात किंवा पायाचा पूर्ण अभाव अथवा खुरटलेली वाढ. या दोषांचे प्रमाण दर 10,000 जन्मांमध्ये ८ इतके आहे. पायांच्या तुलनेत हातांचे दोष अधिक प्रमाणात दिसतात. खालील प्रकारचे दोष बऱ्यापैकी आढळतात :
• Forearm मध्ये रेडियस हे हाड नसणे.
• गुडघा ते घोटा या पायाच्या भागातील fibula हे हाड नसणे

कारणमीमांसा:
A. गर्भाची वाढ चालू असताना संबंधित पेशींच्या रक्तपुरवठ्यात अडथळा येतो आणि त्यातून त्यांचा नाश होतो.
B. औषधांचे दुष्परिणाम : हे मानवनिर्मित कारण ठरते. सुमारे पन्नास वर्षांपूर्वी thalidomide हे औषध गरोदारपणातील उलटयांच्या त्रासासाठी दिले जात होते. पण त्या स्त्रियांना झालेल्या बाळांचे हात व पाय मोठ्या प्रमाणात खुरटले होते (phocomelia). हे लक्षात आल्यानंतर गर्भवतींना देण्याबाबत त्याच्यावर बंदी घातली आहे.

२. बोटांची वाढीव संख्या: हा जरी दोष असला तरी तो बघणाऱ्यांच्या दृष्टीने कुतुहलाचा विषय असतो. यामध्ये असे प्रकार दिसतात:
A . हात किंवा पायाला जादा अंगठा असणे: काही बालकांमध्ये फक्त हा एकच दोष असतो तर अन्य काही बालकांमध्ये याच्या जोडीला हृदयरचनेचे दोष देखील आढळतात. हा दोष भारतीय वंशात मोठ्या प्रमाणात आढळतो.

Preaxial_polydactyly_right_hand.jpgPolydactyly 2.jpg

B . मधली तीन बोटे जादा असणे हा प्रकार दुर्मिळ आहे. त्यामध्ये त्यातल्या त्यात अधिकची तर्जनी कॉमन आहे.

C. जादा करंगळी: हा दोष आफ्रिकी वंशात मोठ्या प्रमाणात आणि स्वतंत्रपणे आढळतो. तर अन्य वंशांत त्याच्या जोडीने इतर काही व्यंग किंवा गुणसूत्रांचे बिघाड असतात.

polyda 3.jpg

बोटांची संख्या वाढण्यासंदर्भात सुमारे ३९ प्रकारचे जनुकीय बदल आढळलेत. काही कुटुंबांत असे दोष सलग २-३ पिढ्यांमध्ये दिसून येतात. जादा जे बोट असते ते सहसा फक्त मऊ पेशींनी बनलेले असते. पण कधीकधी अशा बोटामध्ये संपूर्ण वेगळे हाड (पण सांध्याविना)असते, तर क्वचित प्रसंगी एखाद्या व्यक्तीत सांध्यासह परिपूर्ण असे वेगळे बोट देखील दिसून येते. असे परिपूर्ण उपयुक्त बोट असलेल्या व्यक्तींना काही वेळा त्याचा फायदा सुद्धा होतो. सामान्य माणसांना एखादे काम करण्यास जर दोन हात लागत असतील तर अशा व्यक्तीला ते काम एका हाताने सहज जमू शकते.
(रच्याकने..
जेव्हा स्मार्टफोन्स नव्याने वापरात आलेले होते तेव्हाचा एक विनोद आठवला. मानवाच्या भावी उत्क्रांतीत डाव्या हाताला सहावे बोट फुटेल असे म्हटले गेले होते. याचे कारण म्हणजे स्मार्टफोन नीट धरता यावा !)

३. संयोग झालेली हाताची किंवा पायाची बोटे: यामध्ये दोन प्रकार आढळतात. पहिल्या प्रकारात संबंधित दोन बोटांचे फक्त स्नायू आणि त्वचा एकमेकांशी जोडलेल्या असतात. तर दुसऱ्या प्रकारात बोटांची हाडे सुद्धा एकमेकांशी जुळलेली असतात. अशा बोटांची क्ष-किरण तपासणी केली असता चित्र स्पष्ट होते. गरज भासल्यास निवडक रुग्णांमध्ये जनुकीय चाचण्या केल्या जातात.

syndac.jpgउपचार :
निव्वळ बोटांचे व्यंग असते तेव्हा ते शल्यक्रियेने दुरुस्त करता येते. मात्र संपूर्ण हात किंवा पायाचा अभाव असेल तर कृत्रिम अवयवरोपणाचा विचार करावा लागतो.
एकंदरीत पाहता हात व पायांची व्यंगे असलेली ही बालके उपचारांच्या मदतीने पुढील आयुष्य व्यवस्थित जगू शकतात.
………………………..
क्रमशः

(चित्रसौजन्य : विकी)

विषय: 
शब्दखुणा: 
Group content visibility: 
Public - accessible to all site users

नेहमीप्रमाणेच माहितीपूर्ण मालिका.

फक्त शीर्षकातला 'दोष' शब्द नाही पटला. असे बदल हाच तर उत्क्रांतीचा पाया आहे त्यामुळे त्यात निसर्गाचा तरी काही दोष नाही. Happy

औषधांचे दुष्परिणाम : हे मानवनिर्मित कारण ठरते. >>> जेंव्हा एखाद्या औषधाला मान्यता मिळते तेंव्हा आज तरी अशा काही टेस्ट्स केल्या जातात का? आणि त्यातल्या किती उघड केल्या जातात?

धन्यवाद.
जन्मजात दोष >>> यासाठी शास्त्रीय नावे Congenital anomaly / birth defect अशी आहेत.
हात किंवा पायाचा पूर्ण अभाव, मेंदूची प्रचंड खुरटलेली वाढ किंवा हृदयरचनेचे विविध दोष यांना “उत्क्रांती”च्या दिशेने झालेले बदल असे नाही ना म्हणता येणार ?

सूचनेचा विचार करतो.

anomaly/ defect यासाठी सुयोग्य मराठी शब्द कोणी सुचवावा.

Thalidomide
या औषधामुळे झालेले संबंधित दुष्परिणाम ही गोष्ट 1950 च्या दशकातील आहे. त्यावेळेस त्याचे प्रयोग आधी उंदरांवर केले होते. मात्र उंदीर या औषधाला रेझिस्टंट आहेत. त्यामुळे त्यांच्यात असे काही दिसून येत नाही. कदाचित मानवी प्रयोग त्यावेळेस पुरेसे केले गेले नसावेत अशी शक्यता आहे. अर्थातच ही औषध निर्मितीतील भयानक चूक ठरली.
(https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28429672/#:~:text=Thalidomide%20is%20a%2....)

कालांतराने या औषधाचे सुपरिणाम multiple myeloma (एक कर्करोग) and erythema nodosum leprosum (कुष्ठरोग) या आजारांमध्ये दिसून आल्याने त्यासाठी त्याला पुन्हा मान्यता मिळालेली आहे.

गेल्या दोन दशकांतील विविध शास्त्रीय प्रयोग पाहता आता वैज्ञानिक जगत अशा भयानक दुष्परिणामांबाबतीत खूप जागरूक आहे असे दिसते.
जी औषधे गर्भावर विपरित परिणाम करू शकतात परंतु काही आजारांमध्ये खूप उपयुक्त आहेत, अशा औषधांची मान्यता दीर्घकाळ रखडलेली आहे.

पण dr असे व्यंग निर्माण होण्याचे प्रमाण अतिशय अल्प आहे.
सर्रास असे घडत नाही.
अगदी करोड मध्ये एक च असे उदाहरण असेल.
त्या साठी फंड निर्माण करून अशा मुलाना त्यांचे आयुष्य पूर्ण होई पर्यंत आरामात सांभाळता येईल .
त्या साठी प्रत्येकाने गर्भ काळात अनेक चाचण्या करण्याची गरज नाही.
उपाय एकदम सोपा आहे.
फंड सरकार नी उभा करणे.
देशात हजार दोन हजार तरी अशी बालक आहेत का?

हेमंत,
असे व्यंग निर्माण होण्याचे प्रमाण अतिशय अल्प आहे.. सर्रास असे घडत नाही.. अगदी करोड मध्ये एक च असे उदाहरण असेल.
>>>> नाही,
हा गैरसमज आहे !
2018 मधील भारतातील हा एक मोठा विदा बघा : https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5970488/
दर दहा हजार जन्मापैकी 184 जणांना जन्मजात दोष होते.

भारतात दरवर्षी जन्मजात दोष असलेली 472,177 बालके जन्मास येतात

छान लेख‌...
जर असे दोष अनुवांशिक असतील तर ते पुढच्या पिढीत येण्याची संभावना किती?
अशा माणसांची लग्ने होताना अडचणी येत असाव्यात.
रच्याकने पाच पायाची गाय शुभ असते म्हणतात ते खरे ही असावे मालिकांसाठी....मोक्याच्या ठिकाणी उभं राहायचं थोडा गुलाल उधळायचा...आरामात कमाई.

धन्यवाद.
जर असे दोष अनुवांशिक असतील तर ते.. >>>
चांगला प्रश्न.

एकूण जन्मजात दोषांपैकी सुमारे 27% दोष आनुवंशिकतेशी निगडित असतात.. त्याचे दोन प्रकार आहेत:
1. एकाच जनुकातील बिघाड ( 17 टक्के)
2. गुणसूत्रांमधील बिघाड ( 10 टक्के).

दोष सौम्य स्वरूपाचे असल्यास (हातापायांची बोटे, इत्यादी) पुढील आयुष्यात लग्न करताना तशी काही अडचण येत नाही. परंतु गंभीर स्वरूपाच्या दोषाबाबत मात्र विवाहपूर्व समुपदेशन आवश्यक ठरते.

माझ्या नात्यातील एका मुलीला जन्मताच गंभीर स्वरूपाचा हृदयदोष होता. ती अक्षरशः काळीनिळी पडलेली होती. मग तिच्यावर काही तातडीच्या शस्त्रक्रिया करण्यात आल्या. पुढे तिचे वय वाढल्यानंतर अन्य काही पूरक शस्त्रक्रिया केल्या गेल्या.

नंतर तिची वाढ उत्तम झाली. आज ती चाळीस वर्षांची असून दोन निरोगी मुलांची आई आहे !
या सगळ्याचे श्रेय वैद्यकातील अत्याधुनिक उपचारांना जाते.

यावर सविस्तर लिहावे.
>>>
लेखमालेच्या हृदयदोषांवरील भावी विभागामध्ये लिहीन
धन्यवाद

<<
Thalidomide
या औषधामुळे झालेले संबंधित दुष्परिणाम ही गोष्ट 1950 च्या दशकातील आहे. त्यावेळेस त्याचे प्रयोग आधी उंदरांवर केले होते. मात्र उंदीर या औषधाला रेझिस्टंट आहेत. त्यामुळे त्यांच्यात असे काही दिसून येत नाही. कदाचित मानवी प्रयोग त्यावेळेस पुरेसे केले गेले नसावेत अशी शक्यता आहे. अर्थातच ही औषध निर्मितीतील भयानक चूक ठरली.
>>

माझ्या आईला हे औषध दिले होते. ते मिळवताना खूप कागदपत्रे, जसे की एकदम नवीन prescription, आईचे PAN and Aadhaar कार्ड, मी ते विकत घेत असल्याने माझे ओळखपत्र इ. इ. सादर करावे लागत. शिवाय संपलेल्या गोळ्यांची पाकिटे सुद्धा जमा करावी लागत.
त्यावरुन जाणवत होते की संबंधित यंत्रणेने यावर किती काटेकोर निर्बंध घातले आहेत.

धनवंती
अगदी बरोबर.!
त्या औषधाच्या खोक्यावर हे ठळक लिहिलेले असते
Black Box Warnings : गरोदर होण्याच्या वयातील कुठल्याही स्त्रीला हे द्यायचे नाही.

तुमच्या आईंना शुभेच्छा ,!

वरील औषधावरून आठवले…

१९८० च्या दशकात माझे वैद्यकीय शिक्षण चालू होते. तेव्हा आमच्या औषधाशास्त्राच्या पुस्तकाच्या मुखपृष्ठावर तसे जन्मजात व्यंग असलेल्या बालकाचा फोटो होता.
त्या विषयाच्या पहिल्याच व्याख्यानात प्राध्यापकांनी phocomelia हा शब्द सांगितल्याने तो आयुष्यभरासाठी मनावर कोरला गेला.