अजानुबाहू ! .... 'एक हत्ती आणि चार आंधळे' या कथेचा उत्तरार्ध !

Submitted by SureshShinde on 7 April, 2014 - 02:02

image_14.jpg

"भरपूर उंची हे आमच्या घराण्याचे वैशिष्ट्य! आमच्या राजेशची उंचीच घ्या ना. पूरा साडेसहा फूट उंच आहे तो. त्याच्या उंचीचा फायदा म्हणजे शाळेतील व्हॉलीबॉलच्या संघाचा कॅप्टन तर झालाच पण सहजच राज्य पातळीवर निवडला गेला. बॅंकेतील नोकरी पण घरी चालत आली पण छोकरी मात्र शोधत आहोत.''
शेजारचे नवे भाडेकरु खन्नासाहेब स्वतःच्याच विनोदावर हसतहसत आपल्या लेकाचे कौतुक सांगत होते. माझ्यामधील जिज्ञासू चिकित्सक मात्र राजेशला 'मारफान सिंड्रोम' तर नसेल ना? असा विचार मनातल्या मनात करत होता. तो विचार मनात येताच डोळ्यापुढे उभी राहीली, 'फ्लो हायमन'.

साडेसहा फूट उंच, बत्तीस वर्षाच्या या अमेरिकन व्हॉलीबॉलपटू महिलेने सन 1984 च्या लॉस एंजेलिस ऑलिंपिक स्पर्धेमध्ये अमेरिकेला रौप्यपदक मिळवून दिले होते. १९८६ मध्ये जपानमध्ये दुर्दैवाने 'फ्लो हायमन' खेळता खेळता चक्कर येऊन पडली व पुन्हा उठलीच नाही. मैदानावरील डॉक्टरांनी तिला वाचविण्याची शर्थ केली पण तिचे हृदय पुन्हा सुरु झाले नाही. हृदयक्रिया बंद पडून तिचा मृत्यू झाल्याचे डॉक्टरांनी जाहीर केल्यानंतर तिच्या नातेवाईकांच्यावर साहजिकच दुःखाचा डोंगर कोसळला. आपल्या लाडक्या लेकीच्या मृत्यूचे खरे कारण समजावे यासाठी तिच्या आई-वडीलांनी शवविच्छेदन करण्याचा निर्णय घेतला. शवविच्छेदनाचा अहवाल मोठा धक्कादायक होता.'फ्लो' चे हृदय अतिशय निरोगी होते पण तिचा मृत्यू झाला होता तो हृदयापासून निघालेली महारोहिणी ही रक्तवाहिनी फुटल्यामुळे! तिची ही महारोहिणी अर्थात 'एओरटा' कमजोर होऊन तिला फुगवटा तयार झाला होता व तो कमजोर भाग फुटून अतिरक्तस्त्रावामुळे तिला तडकाफडकी मृत्यू आला होता. महारोहिणीला असा आजार, अशक्तपणा येण्याचे कारण होते, 'मारफान सिंड्रोम' !
अंतोनी मारफान या फ्रेंच डॉक्टरने या अनुवांशिक आजाराविषयी प्रथम निरिक्षण करुन 1896 साली ते प्रसिद्ध केले. त्यामुळे या आजाराला त्यांच्याच नावाने ओळखू जावू लागले. या आजाराने ग्रासलेली व्यक्ती भरपूर उंच असते व ही उंची असते त्यांच्या लांबसडक पायांमुळे! अर्थात त्यांचे हातही भरपूर लांब असतात. अजानुबाहू धनुर्धारी अर्जुनाप्रमाणे! अशा व्यक्तीच्या शरीर रचनेमधील दोष नेमका ओळखण्यामध्ये शास्त्रज्ञ यशस्वी झाले. मारफान व्यक्तीच्या शरीरातील 'सूक्ष्म तणावतंतू' म्हणजेच 'इलॅस्टिक फायबर्स' अशक्त असतात व त्यामुळे त्यांना अनेक शारीरिक दोष निर्माण होतात. त्यांचे सांधे प्रमाणापेक्षा जास्त लवचिक असतात, हृदयातील झडपा सैल असू शकतात, डोळ्यांधील भिंग सैल असल्यामुळे निखळू शकते. पण सर्वात वाईट दोष तयार होतो हृदयातील महारोहिणीमध्ये. हृदयातील शुद्ध रक्त हृदय आकुंचन पावल्यानंतर महारोहिणीमध्ये पंप केले जाते व तेथून ते सर्व शरीरभर लहान रोहिणींद्वारे पाहोचविले जाते. रक्ताभिसरणाच्या क्रियेमध्ये महत्त्वाचा भाग असलेली महारोहिणी लवचिक तंतूंनी बनलेली असते. ते तंतू अशक्त असल्यामुळे अशी महारोहिणी प्रसरण पावते, तिला फुगवटा येतो व रक्तदाब खूप वाढल्यास ती फुटते आणि साहजिकच कोणतीही वैद्यकीय मदत मिळण्यापूर्वीच अशी व्यक्ती मृत्यूमुखी पडते. फ्लो हायमनला नेमके असेच झाले होते.
शास्त्रज्ञांनी मारफानचे हे कोडे उलगडण्यासाठी अनेक प्रयोग केले.
साकाइर् नावाच्या शास्त्रज्ञाने शोधले 'फिब्रिलीन' नावाचे एक प्रथिन की ज्यामुळे बनतात सूक्ष्म तणावतंतू. हे प्रथिन कमी असल्यामुळे होतो मारफानचा आजार.
दुसऱ्या काही शास्त्रज्ञांनी पुढील काही वर्षात शोधले फिब्रिलीन कमतरतेचे जनुकशास्त्रीय उत्तर. गर्भावस्थेमध्ये केवळ एका पेशीपासून संपूर्ण शरीर तयार करण्याच्या सूचना 'डीएनए'च्या भाषेमध्ये प्रत्येक पेशीच्या केंद्रकामध्ये साठविलेल्या असतात. या विधीलिखीत सूचनावळी शेहेचाळीस गुणसुत्रांमध्ये विभागीत असतात. 'फिब्रिलीन' तयार करण्याच्या सूचना गुणसूत्र क्रमांक पंधरावर अनेक जनुकांमध्ये संग्रहित असतात. ही जनुकांची भाषा डीएनए मधील अमिनो आम्लांच्या वैशिष्ट्यपूर्ण क्रमामध्ये सूत्रबद्ध असते. एखाद्या अमिनो आम्लाऐवजी दुसरे अमिनो आम्ल बदलल्यास ही भाषा बदलते व त्यातून तयार होणारे प्रथिनही बदते. बेस पेयर रचनेच्या संकेतामध्ये बदल झाल्यास अमिनोआम्ल क्रम बदलतो आणी मग 'ध' चा 'मा' होतो, अर्थाचा अनर्थ होतो, जनुकीय आजार तयार होतो ! डीएनए मधील या बदलाच "म्युटेशन'' असे म्हणतात. अशा म्युटेशनमुळे जनुकशास्त्र-आधारित आजार उद्भवतात. मारफान आजार जरी अनेक म्युटेशनस्मुळे होऊ शकतो पण बहिर्दर्शनी हा आजार सारखाच दिसतो.
शास्त्रज्ञ एवढयावरच थांबले तर ते शास्त्रज्ञ कसे? त्यांना शोधावयाचा होता 'मारफान'वर उपाय. त्यासाठी त्यांनी 'मारफान' आजार ज्या जनुकामुळे होतो ते जनुक उंदरांच्या गर्भ पेशींमध्ये संक्रमित केले व त्यातून तयार झाला, 'जनुक संक्रमित मारफान उंदीर' ! या उंदराचे हातपाय त्याच्या पूर्वजांपेक्षा खूप लांब तर होतेच पण त्याची महारोहिणीदेखील अशक्त होती. कालांतराने ती प्रसरण पावत होती व तिला फुगवटा येत होता, सायकलच्या जुन्या ट्युबमध्ये जास्त हवा भरल्यानंतर येतो अगदी तसा! माणसांना उच्च रक्तदाबासाठी जी औषधे आपण देतो त्यापैकी 'बीटा-ब्लॉकर' हे औषध बऱ्याच दिवसांपासून मारफान व्यक्तींमध्ये वापरतात व ते उपयोगी पण असते. पण जनुक-संक्रमित उंदरामध्ये 'लोसारटान' हे औषध वापरुन महारोहिणीमध्ये होणारे बदल थांबविता तर येतातच पण अशी विस्तारीत महारोहिणी अंशत: पूर्ववतही होते असे सिद्ध झाले. त्यामुळे या औषधामुळे मारफान व्यक्तीचे आयुष्यमान वाढण्यास निश्चितच मदत होणार आहे.
अनेक सुप्रसिद्ध व्यक्तींना मारफान आजार होता किंवा कसे याबाबत अनेकांनी तर्क मांडले आहेत. अमेरिकेच्या इतिहासातील सोळावे अध्यक्ष श्री.अब्राहम लिंकन हे त्यापैकी एक सुप्रसिद्ध व्यक्तिमत्व. लिंकन यांच्या पाचव्या पिढीतील एका तरुणास मारफानचे निदान करण्यात आले. त्यामुळे अब्राहम लिंकन यांना मारफान होता काय असा प्रश्न निर्माण झाला. अमेरिकेच्या या थोर सुपुत्राची हत्या झाली तेव्हाचे त्यांचे रक्ताने माखलेले कपडे, केस इत्यादी वस्तू अमेरिकेच्या राष्ट्रीय संग्रहालयामध्ये जतन करण्यात आलेल्या आहेत. त्या वस्तूंमधील रक्ताचा अंश वापरुन जनुकीय चाचणी करुन त्यामध्ये मारफानचे जनुकाचा शोध घ्यावा अशी टूम निघाली. पण सुबुद्ध अमेरिकन नागरिकांनी त्याला कडाडून विरोध केला व ही कल्पना बारगळली.
आपल्या शारीरिक उंचीचा भरपूर उपयोग करुन खेलजगतातील अत्युच्च उंची गाठणारी फ्लो हायमन आपल्या आजाराचा उपयोग व्यक्तिगत विकासासाठी करुन देण्याचा संदेश आपणाला निश्चितच देऊन गेली आहे. आजमितीस फ्लो हायमन हयात असती तर आधुनिक वैद्यकाच्या सहाय्याने तिच्या आयुष्यात आणखी काही वर्षांची भर आपण निश्चितच घालू शकलो असतो अशी चुटपूट मात्र मनाला उगीचच लागून जाते.

Group content visibility: 
Public - accessible to all site users

डॉक्टर साहेब ,धन्यवाद. तूमच्यामूले आम्हाला इतकी सखोल माहिती मिलते,आणि आमच्या मूलानपर्यन्त आम्हाला ती पोहोचवता येते. thanks a lot doctor to give us detail information about heart and all.