नोबेल-संशोधन ( ६) : क्ष-किरण व जनुके, DNA

Submitted by कुमार१ on 14 March, 2019 - 23:50

वैद्यकातील प्रभावी नोबेल-विजेते संशोधन : भाग ६
( भाग ५: https://www.maayboli.com/node/69258)
**********

१९४६ आणि १९६२ चे पुरस्कार

१.
या लेखमालेत कालानुक्रमे पुढे जात आता आपण १९४६ च्या पुरस्काराची माहिती घेऊ.

विजेता संशोधक : हर्मन मुल्लर
देश : अमेरिका

संशोधकाचा पेशा : जनुकशास्त्र
संशोधन विषय : क्ष-किरणांमुळे होणाऱ्या जनुकीय बदलांचा शोध

एखाद्या माणसातील शारीरिक गुणधर्म पुनरुत्पादनामुळे त्याच्या पुढच्या पिढीत संक्रमित होत असतात. यालाच आपण अनुवंशिकता म्हणतो. या प्रक्रियेचा मूलाधार म्हणजे आपल्या पेशींतला डीएनए हा रेणू. या रेणूत न्यूक्लीओटाईडसच्या २ लांबलचक साखळ्या असतात. या साखळीतील विशिष्ट विभागांना जनुक(gene) असे नाव आहे. अशी कित्येक जनुके या साखळीत असतात. एखाद्या जनुकामुळे पेशीत विशिष्ट प्रथिन तयार होते आणि त्यामुळे एखादे कार्य पार पडते. म्हणून जनुक हा अनुवंशिकतेचा पाया समजला जातो. प्रत्येक जनुकाची विशिष्ट रासायनिक रचना असते आणि त्यानुसारच पेशींना योग्य ते संदेश दिले जातात. मात्र काही कारणाने ही रचना बिघडली (mutation) तर त्याचे अनिष्ट परिणाम होतात. असे बिघाड होण्याची मुख्यतः ३ कारणे असतात:

निसर्गतः आपोआप होणारे बदल
१. विविध किरणोत्सर्ग
२. रसायनांचे परिणाम

काही किरणोत्सर्गान्शी आपला या ना त्या कारणाने संपर्क येतो. त्यांमध्ये प्रामुख्याने नीलातीत, क्ष आणि गॅमा किरणांचा समावेश आहे.

क्ष-किरणांचा शोध १८९५मध्ये लागला. त्यापाठोपाठ लगेच वर्षभरातच त्यांचा वैद्यकीय क्षेत्रात उपयोग होऊ लागला. तेव्हा युद्धे बऱ्यापैकी होत. त्यांत बंदुकीच्या गोळ्यांनी बरेच सैनिक जखमी होत. तेव्हा शरीरात गेलेली बंदुकीची गोळी शोधण्यासाठी क्ष-किरणांचा बराच उपयोग होई. किंबहुना ते याबाबतीत वरदान ठरले. हळूहळू इतर रोगनिदानासाठीही त्यांचा वापर होऊ लागला. मुळात हे किरण म्हणजे एक प्रकारच्या विद्युतचुंबकीय लहरी असतात. जेव्हा त्या आपल्या शरीरात घुसतात तेव्हा पेशींतील डीएनए आणि अन्य महत्वाच्या रेणूंची रचना बिघडवतात. परिणामी काही जनुकांची रचना बिघडते.

एव्हाना विविध रोगनिदानासाठी क्ष-किरणांचा वापर अपरिहार्य झालेला होता. एक नवे तंत्र म्हणून त्याचा वापर अति उत्साहाच्या भरात जरा जादाच होई. म्हणून त्यांच्यामुळे होणाऱ्या विपरीत परिणामांचाही विचार करणे आता आवश्यक होते. अनेक संशोधक त्यादृष्टीने १९०७ पासून विचार करीत होते. सन १९२६मध्ये मुल्लर यांनी यासंदर्भात महत्वाच्या संशोधनास हात घातला. त्यांनी यासाठी Drosophila या माशीवर प्रयोग केले. त्यासाठी त्यांनी माशांचे दोन गट केले. पहिल्या गटातील माशीचे नर व मादी हे दोन्ही प्रकार घेऊन त्यांच्यावर क्ष-किरण सोडले. नंतर त्या दोन्हींचे मिलन घडवले आणि त्यातून झालेल्या संततीचा अभ्यास केला. नव्या माशांच्या जनुकांचा अभ्यास करता त्यांना असे आढळले की त्यामध्ये बरेच बदल झालेले आहेत. हे बदल नर व मादी या दोघांतही दिसले. याउलट दुसऱ्या गटातील माशा कुठलेही किरण न सोडता वाढवल्या. त्यांच्या संततीत किरकोळ नैसर्गिक जनुकीय बदल वगळता विशेष बिघाड दिसले नाहीत.

पहिल्या गटातील काही बिघाड तर इतके तीव्र होते की त्यामुळे काही माशा जन्मापूर्वीच मरण पावल्या. या प्रयोगाचा निष्कर्ष उघड होता – माशांवर सोडलेल्या क्ष-किरणांमुळे जनुकीय बिघाड होतात आणि त्यातले काही त्यांच्या मृत्यूस कारणीभूत होतात. नंतर मुल्लरनी असे बरेच प्रयोग केले आणि आपल्या निष्कर्षावर शिक्कामोर्तब केले. पुढे त्यांनी त्यांचे हे निष्कर्ष शोधनिबंधातून प्रसिद्ध केले. त्यावर वैद्यकविश्वात बराच काथ्याकूट झाला. इतर काही वैज्ञानिकांनीही तत्सम प्रयोग प्राणी व वनस्पतींवर केले आणि त्यांची खात्री पटली. त्यामुळे क्ष-किरणांचा नर व मादीच्या बीजांडावर विपरीत परिणाम होतो हा मुद्दा विशेष दखलपात्र ठरला.

आता या महत्वाच्या संशोधनाची दखल घेणे वैद्यकविश्वाला – विशेषतः क्ष-किरण विभागाला- भाग होते. त्यानुसार या विभागासाठी काही मार्गदर्शक तत्वे ठरवण्यात आली:

१. रोगनिदानासाठी क्ष-किरणांचा वापर अगदी गरज असेल तेव्हाच करावा.
२. प्रजननक्षम वयातील रुग्णांबाबत तर विशेष खबरदारी घ्यावी.
३. शरीराच्या ठराविक भागावर क्ष-किरण सोडताना जननेन्द्रीयांचा भाग संरक्षक पडद्याने झाकावा.
४. खुद्द या विभागातील डॉक्टर्स व तंत्रज्ञ या सर्वांनी काम करताना अंगात किरण-संरक्षक कोट घालावा.

कालांतराने या मुद्द्यावर अजून संशोधन झाले. ज्या व्यक्तींचा व्यवसायामुळे किरणोत्सर्गाशी वारंवार संपर्क येणार आहे त्यांच्या शरीरात किती प्रमाणात तो जातो याची मोजणी करायची कल्पना पुढे आली. मग अशी उपकरणे (Dosimeter) तयार झाली.

आता अशा सर्व व्यक्ती काम करताना आपल्या छातीवर हे उपकरण लावतात. ते किरणोत्सर्गाचा एकूण किती ‘डोस’ शरीरात गेलाय याची नोंद ठेवते. एका विशिष्ट मर्यादेपर्यंतचा डोस हा सुरक्षित मानला जातो. त्यापेक्षा जास्त डोस गेल्यास संबंधितास त्या कामातून काही काळ सक्तीची रजा द्यावी लागते.

मुल्लर यांच्या संशोधनाने जनुकशास्त्रात सुद्धा काही बाबींचा उलगडा झाला:

१. किरणोत्सर्गामुळे सर्व सजीव पेशींचे गुणधर्म बदलू शकतात यावर शिक्कामोर्तब झाले.
२. काही वनस्पती अथवा प्राण्यांत जर काही कारणासाठी जनुकीय बदल घडवायचे असतील तर ते ‘आपोआप’ व्हायची वाट पाहण्याची गरज राहिली नाही. क्ष-किरणांच्या माऱ्याने ते घडवता येऊ लागले.

त्याच दरम्यान प्रगत देशांत अणुउर्जेचा विविध कारणांसाठी वापर वाढू लागला होता. त्यातून होणारा किरणोत्सर्ग हा तर हा तर सर्वांसाठीच चिंतेचा विषय असतो. याची गंभीर दखल मुल्लर यांनी घेतली होती. तो वापर जर वाढतच राहणार असेल तर त्यापासून मानवी जननेन्द्रियांना जपणे हे अतिशय महत्वाचे आहे, असा इशारा त्यांनी नोबेल स्वीकारतानाच्या भाषणात दिला होता. हा पुरस्कार दिला गेला तेव्हा जेमतेम वर्षापूर्वीच झालेल्या हिरोशिमा व नागासाकीच्या अणुसंहाराच्या जखमा ताज्या होत्या. त्यामुळे या मुद्द्याची समाजात गांभीर्याने दखल घेतली गेली. पुढे काही वर्षांनी मुल्लर आणि त्यांच्या काही सहकाऱ्यांनी संभाव्य अणुयुद्धाच्या विरोधात जाहीर राजकीय भूमिका घेतली होती.

क्ष-किरण आणि अन्य किरणोत्सर्गामुळे सजीवांच्या जननपेशींवर विपरीत परिणाम होतात ते आपण वर पाहिले. आता त्यातून होणाऱ्या अजून एका धोक्याबद्दल थोडे विवेचन. मुळात किरणोत्सर्गामुळे पेशींत जनुकीय बदल होतात. त्यातील काही बदल हे स्वीकारार्ह असू शकतात. पण, बहुसंख्य बदल (बिघाड) हे तसे नसतात. अशा काही बिघाडांमुळे पेशींत अस्वाभाविक प्रथिने तयार होतात. त्यांच्या प्रभावाने पेशींची वाढ बेसुमार होऊ लागते. यालाच आपण कर्करोग म्हणतो. दीर्घकालीन किरणोत्सर्गाचा हा एक महत्वाचा धोका असतो. मुल्लर यांच्या संशोधनाने या सर्व धोक्यांचा इशारा आपल्याला तेव्हाच मिळाला होता. आज अनेक प्रकारच्या कर्करोगांचे निदान करताना आपण जनुकीय चाचण्या करतो. त्याचा पाया या मूलभूत संशोधनाने घातला गेला.

आपल्या आयुष्यात आपला विविध किरणोत्सर्गाशी कुठल्या ना कुठल्या कारणाने संबंध येतो. नीलातीत किरण तर सूर्यप्रकाशातून सर्वांच्याच अंगावर पडतात. आयुष्याच्या कुठल्या तरी टप्प्यावर स्वतःचा क्ष-किरण काढण्याची वेळ बऱ्याच जणांवर येते. अनेक व्यावसायिकांना त्यांच्या कामामुळे किरणोत्सर्गाचा धोका अधिक असतो. अण्वस्त्रे आणि तत्सम प्रकल्पांतून होणारा दीर्घकालीन किरणोत्सर्ग तर सर्वांनाच हानिकारक असतो. या सर्वांचे जनुकीय परिणाम आपल्यावर होत राहतात. त्यातून होणाऱ्या बिघाडांमुळे भविष्यात काही गंभीर रोग उत्पन्न होऊ शकतात. हे मूलभूत ज्ञान मुल्लर यांच्या संशोधनामुळे झाले. त्यातून आपल्याला काही प्रतिबंधात्मक उपाय करण्याची दिशा मिळाली. हे त्या संशोधनाचे फलित आहे.

* * *

2.
१९६२चा पुरस्कार हा विज्ञानातील अत्यंत मूलभूत स्वरूपाचा असून तो डीएनए या रेणूच्या रचनेच्या शोधाबद्दल दिला गेला. तो खालील ३ संशोधकांना विभागून मिळाला:

Francis Crick (यु.के.) ,
James Watson (अमेरिका)
Maurice Wilkins (न्यूझीलंड)

‘डीएनए’ हे आपल्या पेशीच्या केंद्रकातील एक ऍसिड. ते आपल्या अनुवंशिकतेचा मूलाधार असते. त्यादृष्टीने त्याचा सखोल अभ्यास अनेक वर्षांपासून होत होता. अनेक परिश्रमांती या संशोधकांनी शोधलेली त्याची दुहेरी दंडसर्पिलाकार रचना अशी असते:

dnastructure.jpg

(Deoxyribo Nucleic Acid)

या मूलभूत शोधाचे तपशील अणूच्या सूक्ष्म पातळीवरचे आहेत. सामान्य वाचकांना त्यात रस असणार नाही आणि ते क्लिष्टही आहेत. म्हणून फक्त या मूलभूत शोधाचा पुढे वैद्यकात काय उपयोग झाला त्याचा आढावा घेतो:

१.डीएनए मधील जनुके विविध प्रथिनांचे उत्पादन नियंत्रित करतात यावर शिक्कामोर्तब झाले.

२.या शोधातूनच पुढे ‘जनुकीय अभियांत्रिकी’ या नव्या विज्ञानशाखेचा उगम झाला.

३. त्यातून पुढे जैवतंत्रज्ञान ही शाखा विकसित झाली. त्या शाखेत सूक्ष्मजीवांच्या जनुकांत फेरफार करून विविध प्रथिने, हॉर्मोन्स आणि प्रतिजैविके तयार करतात. ती विविध रोगोपचारांत वापरली जातात.

४. प्रत्येक व्यक्तीच्या डीएनएची रचना अद्वितीय (unique) असते. या मुद्द्याचा उपयोग न्याय्यवैद्यकशास्त्रात केला जातो. गुन्हेगाराची ओळख त्यामुळे पक्की होते. वादग्रस्त पितृत्वाच्या दाव्यातही त्याचा उपयोग होतो.

५.बऱ्याच अनुवांशिक आजारांत जन्मतः शरीरात एखादे प्रथिन वा एन्झाइम तयार होत नाही. अशा रुग्णांसाठी जनुकीय उपचार करता येतात. या तंत्राची घोडदौड चालू असून पुढील शतकापर्यंत ती सार्वत्रिक उपचारपद्धती झाली असेल.
******************
चित्रे जालावरून साभार.

विषय: 
Group content visibility: 
Public - accessible to all site users


How DNA Companies Like Ancestry And 23andMe Are Using Your Genetic Data
https://www.forbes.com/sites/nicolemartin1/2018/12/05/how-dna-companies-...

Leaks are common in the data world and a DNA leak would be much worse than a credit leak because simply, you cannot change your DNA. If leaked, this data could cause people to be genetically discriminated against by employers, insurance companies, banks, etc. Another possibility is that people could pay an access to see the leaked data, just as people can pay to see a person's background.


23andMe Is Terrifying, but Not for the Reasons the FDA Thinks
The genetic-testing company's real goal is to hoard your personal data
https://www.scientificamerican.com/article/23andme-is-terrifying-but-not...

What the search engine is to Google, the Personal Genome Service is to 23andMe. The company is not exactly hiding its ambitions. “The long game here is not to make money selling kits, although the kits are essential to get the base level data,” Patrick Chung, a 23andMe board member, told FastCompany last month. “Once you have the data, [the company] does actually become the Google of personalized health care.” The company has lowered the price of the kit again and again, most recently from $299 to a mere $99, practically making it a stocking-stuffer. All the better to induce volunteers to give 23andMe the data it so desperately wants. (Currently, the database contains the genetic information of some half a million people, a number Wojcicki reportedly wants to double by year end.)

One could easily imagine how insurance companies and pharmaceutical firms might be interested in getting their hands on your genetic information, the better to sell you products (or deny them to you)


या जेनेटिक डेटाचा वापर , तुमचा डेटा प्रोफाईल करुन, तुम्हाला होऊ शकणा-या आजारांचे उत्पादन, औषध विकणा-या कंपन्याना देणे. तुमच्या परवानगीशीवाय.
परस्पर नवे पेटंट मिळवणे व त्या उपचारासाठी भरमसाठ पैसे आकारणे कारण पेटंट त्यांच्याकडे आहे ईत्यादी.


याव्यतिरिक्त केवळ डिएनए टेस्टींग व त्यामुळे कळणारे सर्व नातेवाईक, यामुळे अनेक अमेरिकन कुटुंबात गमतीशीर ते गंभीर घटस्फोटापर्यंत जाणारे घटना घडत आहेत. हा सामाजीक परिणाम.

धन्यवाद अभिनव.... Insurance/pharma च्या कचाट्यात न अडकण्यासाठी आम्ही पण 23 and me चा नाद सोडला.
पण काही लोकांना cancer gene detect होऊन खरंच योग्य काळजी घेऊन जीव वाचवता आला म्हणे.
Buy one get one offer(2 for $100) असतात Christmas ला बरेच जण एकमेकांना भेटवस्तु म्हणून देतात. मुलीची school nurse adopted होती तिला काही कल्पना नव्हती तिच्या biological नात्यांची... तिला खूप शोधून एक कझीन सापडला पण त्याने तिला respond केले नाही. मी गमतीने म्हणलं तिला कुठलीतरी प्रिन्सेस असशील तू ... तर ती म्हणे हो बघं नं कुठे शाळेत मुलांना बघत बसले. Happy
कधी कधी मोह होतो पण एका सज्जन doctor ने मला भारतात करून घे अधिक पैसे देऊन इथे नको हे तळमळीने सुचवले मगं विचार बदलला.
हा धाग्याचा विषय नाही बहुतेक पण एक चांगला माहितीपट आहे Thrive नावाचा youtube वर .... हे सगळे कसे सुरू झाले याबाबत.(Insurance +pharma+ dairy companies+ banks यांचे अशक्य labyrinth व त्यात अडकलेले साधे अमेरिकन जीवन)

अस्मिता
अनुभव रोचक.
सुचवणीबद्दल आभार !

मागील पानावर माझ्या २५/८/२०२० च्या प्रतिसादात उल्लेखिलेले जनुकीय औषध नुकतेच ब्रिटन-मान्यताप्राप्त झाले.
आता किंमत १८ कोटी रु.
ते Spinal Muscular Atrophy या आजारावर आहे.

https://www-livemint-com.cdn.ampproject.org/v/s/www.livemint.com/science...

आणि कालच ही बातमी वाचली:

पुणे: १३ महिन्याच्या बाळाला दुर्मिळ आजार, १६ कोटींच्या इंजेक्शनची गरज; दांपत्याची मदतीसाठी आर्त हाक

https://www.loksatta.com/pune-news/pune-couple-appeal-help-for-child-tre...

दानी शापिरो या लेखिकेचा जन्म अमेरिकेच्या फिलाडेल्फिया भागातील फॅरीज् इनस्टिट्यूट ऑफ पॅरेंटहूड या संस्थेतून घेतलेल्या शुक्रजंतूंपासून झाला होता. त्यामागचा दाता नक्की कोण? याचा शोध घेणारे रोचक पुस्तक :
जैविक ओळख’ शोधताना..

https://www.loksatta.com/sampadkiya/athour-mapia/dani-shapiro-is-a-well-...

Pages